Erstes kleines Molekül Gezielt …

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Erste kleine Molekül Gezielte Therapie bei Hörverlust Usher-Syndrom Typ zu mildern 3

Datum: 26. April 2016 Quelle: Case Western Reserve University Zusammenfassung: Das erste kleine Molekül Gezielte Therapie Amt für progressive Schwerhörigkeit Hut in Einems Mausmodell der USH3 Entwickelt, ein USH klassifiziert Durch fortschreitenden VERLUST von Hören und Sehen in den Ersten Jahrzehnten Beginnen des Lebens zusammen mit variablen Gleichgewichtsstörungen. Aktie:

Haarzellen in der Cochlea Maus. Das mechanosensorischen Haarbündel, Eine hochorganisierte (V-Formigé) -Struktur auf der apikalen OBERFLÄCHE der Haarzelle befindet, Besteht Aus zwei oder mehr höhenRang Reihen von Stereozilien ("Haar"). Die destabilisierende Mutation CLRN1N48K Führt zu Einems VERLUST von Haarbündel Integrität und Anhörung der Maus-Modell.

Credit: Ruben Stepanyon, PhD Case Western Reserve University School of Medicine

Haarzellen in der Cochlea Maus. Das mechanosensorischen Haarbündel, Eine hochorganisierte (V-Formigé) -Struktur auf der apikalen OBERFLÄCHE der Haarzelle befindet, Besteht Aus zwei oder mehr höhenRang Reihen von Stereozilien ("Haar"). Die destabilisierende Mutation CLRN1N48K Führt zu Einems VERLUST von Haarbündel Integrität und Anhörung der Maus-Modell.

Credit: Ruben Stepanyon, PhD Case Western Reserve University School of Medicine

Usher-Syndrom (USH) Durch Schwerhörigkeit oder Taubheit bei der Geburt und Progressiven Verlust der Sehkraft und ist sterben häufigste Ursache für Eine vererbte Doppel-sensorische Defizit aus. Keine Behandlung ist derzeit zu stoppen oder das Fortschreiten der Visions oder Hörverlust in USH3, Einer der drei Klinischen Klassifikationen für USH verlangsamen, sterben weiter unterteilt Werden in Subtypen und alle mit unterschiedlichen Genen assoziiert.

Eine neue Studie veröffentlicht in Nature Chemical Biology Berichte der erste kleine Molekül Gezielte Therapie Amt für progressive Schwerhörigkeit in Einems Mausmodell der USH3, Eine Durch fortschreitenden VERLUST klassifiziert USH des Hörens und Vision zusammen mit variablen Gleichgewichtsstörungen in den Ersten Jahrzehnten des Lebens Beginnt. Dies Wird verursacht Durch Mutationen in DM Gen, codierend das clarin-1-Protein (CLRN1) destabilisiert. Das Planen Plan Ergebnis dieser gezielten Therapie in Einems Mausmodell erliegen viel versprechend für Tausenden von Patienten und Derens mit USH3 diagnostiziert Familien sterben kann für sterben symptome verheerend sein, und für Ärzte sterben, noch nicht gelungen sterben, Eine Behandlung anbieten zu bewahren Hör- oder Sicht bei Personen Diesen.

Das Wichtige Studie Würde von Einems-Teams von Wissenschaftlern an der Case Western Reserve University School of Medicine der Leitung von Kumar N. Alagramam, PhD, und Yoshikazu Imanishi, PhD geleitet, der ein kleines Molekül Entwickelt, um sterben Auswirkungen der gemeinsamen USH3 Mutation zu mildern Clarin-1 -N48K (CLRN1N48K). Die Mitglieder des Teams von BioFocus Enthalten Chemiker (Großbritannien), der Die ursprüngliche «Hit» kleines Molekül an der School of Medicine identifiziert und Optimiert Hochschulforscher sterben biochemischen Eigenschaften der Moleküle charakterisiert sterben.

Das Team verwendet Eine Neuartige Strategie Forschung Eines zellbasierten Hochdurchsatz-Screening kleiner Moleküle, sterben Stabilisierung der Mutante CLRN1N48K beteiligt, ein sekundäres Screening Allgemeinen Proteasom-Inhibitoren zu eliminieren, und schließlich ein iterativer Prozess-Struktur-Aktivitäts-Beziehungen zu optimieren, Krieg zur IDENTIFIZIERUNG der vERBINDUNG BF844. Um sterben Wirksamkeit der BF844 zu testen, entwickelten sterben School of Medicine Wissenschaftler und studierte ein Mausmodell, das Hörverlust von USH3 nachgeahmt, der Schlussfolgerung gelangt, dass BF844 Effektiv progressive Schwerhörigkeit abgeschwächt und verhindert Taubheit in diesem Modell Progressiven Höhle.

"Eines der spannendsten Auswirkungen dieser Forschung ist das Potenzial für reale Übersetzung, da der Schlüssel, um sterben Erfolgschancen für Eine Behandlung zur Steigerung der fähigkeit, sie anzuwenden ist, Bevor symptome auftreten," sagte Alagramam, Associate Professor und Direktor der Forschung für die HNO-Abteilung an der School of Medicine. "USH3 CLRN1N48K Patienten Sind mit der fähigkeit geboren Sprechens und der Sprache zu hören und zu Erwerben, mit der Mehrheit der Fälle im Alter von 10 JAHREN diagnostiziert. Genetische Tests können verwendet Werden, bei Risikopatienten USH3 CLRN1N48K Vor dem Ausbruch zu identifizieren VERLUST des Hörens, und das kleine Molekül Behandlung mit BF844 Könnte in der Theorie, präventiv Gestartet Werden."

"Bemerkenswert ist, könnten diese Forschungsergebnisse HaBen weit reichende Auswirkungen über USH3 und Hörverlust. Da der menschliche CLRN1N48K Mutation bewirkt, dass Hör- und sterben Sowohl Sehverlust, dieses kleine Molekül Gezielte Therapie Könnte im Prinzip verhindert, dass Torerfolg Sensorische Mängel in USH3 Patienten." sagte Imanishi, Assistent Professor für Pharmakologie an der School of Medicine. "Daruber Hinaus Sind viele monogenen Erkrankungen sterben Durch Punktmutationen verursacht, sterben Proteinprodukte destabilisieren sterben. Unsere Drug Discovery-Strategie, in der Theorie, anwendbar sein, Medikamente zu identifizieren, diese mutierten Proteine ​​zu stabilisieren."

Diese Forschung ist ein gutes beispiel Dafür, Wie ein Anstrengungen Durch Eine private Stiftung EINEN Grossen Unterschied machen Kanns philanthropischen; Die Usher III Initiative, Gegründet von Cindy Elden und ihr Vater Richard Elden, diese Forschung großzügig Unterstützt. Ein großer Fürsprecher Innerhalb der USH-Gemeinschaft, Cindy Elden Korrekt mit USH3 IN IHREN 30ern diagnostiziert, einmal für sterben Meisten ihres Lebens mit USH2 falsch diagnostiziert Werd. NEBEN IHREM Vater, der lange Eine Behandlung für seine Tochter, Elden Mitbegründer der Usher III Initiative als Fortschrittliche Forschungskonsortium zu Bern, sterben sterben Ursache zu identifizieren, zielt darauf ab, Gewidmet Wurde und eine Heilung für, USH3 Entwickeln. Sie Arbeiten eng Mit der School of Medicine mit dem Ziel der Förderung ihrer Erkenntnisse in Einer eventuellen Behandlung für USH3.

"Wir waren sehr stolz, sterben School of Medicine auf Waren of this wegweisenden Forschung zu unterstützen. Ihre Entdeckung, die CLRN1 ist sterben Ursache Sowohl Hör- und Sehverlust bei USH3 Patienten Krieg ein aufregender erster schritt, gefolgt von ihrer Entwicklung des neuartigen kleines Molekül, das mit USH3 gezeigt Worden ist, verlieren ihr Gehör Mäuse zu stoppen. In Kombination eröffnen diese Wissenschaftlichen Fortschritte, sterben Tür für Zukünftige USH3 Behandlung, und gib mir und sterben USH3 Gemeinschaft enorme Hoffnung," sagte Elden.

Der obige Beitrag ist aus Materialien nachgedruckt zur verfügung Gestellt von Case Western Reserve University . Hinweis: Der Inhalt Kann für Stil und Länge bearbeitet Werden.

  1. Kumar N Alagramam, Suhasini R Gopal, Ruishuang Geng, Daniel HC Chen, Ina Nemet, Richard Lee, Guilian Tian, ​​Masaru Miyagi, Karine F Malagu, Christopher J Lock, William RK ESMIEU, Andrew P Owens, Nicola A Lindsay, Krista Ouwehand, Faywell Albertus, David F Fischer, Roland WBüRLI, Angus M MacLeod, William E Harte, Krzysztof Palczewski, Yoshikazu Imanishi. Ein kleines Molekül Mildert Hörverlust in Einems Mausmodell der Usher-Syndrom III. Nature Chemical Biology. 2016; DOI: 10.1038 / nchembio.2069

Case Western Reserve University. "Erste kleine Molekül Gezielte Therapie 3 Hörverlust bei Usher-Syndrom Typ zu mildern." Wissenschaft. Wissenschaft, 26. April 2016. lt; www.sciencedaily.com/releases/2016/04/160426101614.htmgt ;.

Case Western Reserve University. (2016, 26. April). Erste kleine Molekül Gezielte Therapie 3 Hörverlust bei Usher-Syndrom Typ zu mildern. Wissenschaft. Abgerufen 5. September 2016 von www.sciencedaily.com/releases/2016/04/160426101614.htm

Case Western Reserve University. "Erste kleine Molekül Gezielte Therapie 3 Hörverlust bei Usher-Syndrom Typ zu mildern." Wissenschaft. www.sciencedaily.com/releases/2016/04/160426101614.htm (zugriff 5. September 2016).

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